Γονιμότητα: 70% θα μπορούσε να προληφθεί ή να αντιμετωπιστεί | GR.DSK-Support.COM
Υγεία

Γονιμότητα: 70% θα μπορούσε να προληφθεί ή να αντιμετωπιστεί

Γονιμότητα: 70% θα μπορούσε να προληφθεί ή να αντιμετωπιστεί

Τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες

Οι γενετικές ανωμαλίες ελέγχονται από εθνικά συστήματα επιτήρησης που υποαναφορά κατά 98% στη Γαλλία.

Το πρόβλημα με ανακριβείς αναφορές είναι ότι έχει οδηγήσει σε ανεπαρκή και δεν διαθέτουν επαρκείς πόρους γενετική υπηρεσίες για τη φροντίδα των πληγέντων.

Δυστυχώς, αυτό σημαίνει ότι τα πιο ευάλωτα της κοινωνίας μας - τα παιδιά και τα άτομα με ειδικές ανάγκες - δεν λαμβάνουν τη φροντίδα που χρειάζονται απεγνωσμένα.

load...

Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;

Εμφανίζονται σε κάθε πληθυσμό σε όλο τον κόσμο, αλλά πάνω από το 90% συμβαίνουν σε αναπτυσσόμενες χώρες, όπου εμφανίζονται το 95% των γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με θανάτους. Σοβαρές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν θάνατο ή ισόβια αναπηρία.

Η πλειοψηφία των γενετικών ανωμαλιών (80%) είναι γενετικές ή μερικώς γενετικής αιτία και συμβαίνουν πριν από τη σύλληψη. Τα υπόλοιπα προκαλούνται από ανωμαλίες του εμβρύου περιβάλλον που συνδέονται με τη χρήση αλκοόλ και ψυχαγωγικών ναρκωτικών ή λόγω μητρικής ασθένειας. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες που προκλήθηκαν μετά τη σύλληψη.

Γενετικές ανωμαλίες στη Γαλλία

Στη Γαλλία, ένα στα 15 βρέφη επηρεάζεται από μια συγγενή ανωμαλία, η οποία είναι επτά τοις εκατό των γεννήσεων σε ετήσια βάση.

load...

Μόνο μερικοί είναι προφανής κατά τη γέννηση, όπως η λέσχη πόδι και λαγόχειλο ή / και τον ουρανίσκο, ενώ άλλοι, όπως ο εκ γενετής καρδιακές παθήσεις, είναι κρυμμένο. Μερικές γενετικές ανωμαλίες εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ.

Η Γαλλία ακολουθεί τα βήματα των βιομηχανικών χωρών, όπου εκ γενετής ανωμαλίες είναι η κύρια αιτία της παιδικής θνησιμότητας, που αντιπροσωπεύουν έως και το 28% των θανάτων κάτω των πέντε ετών.

Μπορεί να γίνει κάτι;

«Είναι μύθος ότι τίποτα δεν μπορεί να γίνει για την αντιμετώπιση γενετικών ανωμαλιών», λέει η Ελένη Malherbe, πρόεδρος της Συμμαχίας Γενετική Γαλλία. «Επιστημονικά στοιχεία έχουν αποδείξει ότι το 70% των γενετικών ανωμαλιών μπορεί να προληφθεί, θεραπευτεί ή η αναπηρία μειώνεται με την παροχή έγκαιρης παρέμβασης -. Και όμως αυτές οι υπηρεσίες δεν είναι διαθέσιμες σε όλα τα γαλλικά»

Η βελτίωση της επιτήρησης είναι ένα βασικό βήμα για την αντιμετώπιση του ψηφίσματος της Παγκόσμιας Συνέλευσης Υγείας 63.17 του 2014, το οποίο καλεί τις χώρες μέλη να δώσουν προτεραιότητα σε γενετικές ανωμαλίες ως προτεραιότητα της υγειονομικής περίθαλψης μέσω μιας σειράς βασικών δραστηριοτήτων.

Με μόνο 12 ασκούν την ιατρική γενετιστές σε όλη τη χώρα (ένας ανά 4,6 εκατομμύρια άνθρωποι), οι υπηρεσίες θα πρέπει να βελτιωθεί για να ανταποκριθεί στην αυξανόμενη ανάγκη για την υγεία.

Πηγές:

  • Alwan Α, Modell Β κοινοτικό έλεγχο των Γενετικών και Συγγενών Διαταραχών. EMRO Τεχνικές Εκδόσεις Series 24. Αλεξάνδρεια, Αίγυπτος: Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας Περιφερειακού Γραφείου για την Ανατολική Μεσόγειο, 1997 Christianson Α, Howson C, Modell Β March of Dimes: Παγκόσμια Έκθεση για γεννετικά προβλήματα, η Κρυφό Διοδίων της Πεθαίνοντας και Αναπήρων Παίδων. Νέα Υόρκη; 2006. Christianson Α, Modell Β Ιατρικής Γενετικής στις αναπτυσσόμενες χώρες. Ann Rev Genomics Hum Genet. 2004? 5: 219 - 65. Czeizel Α, Intôdy Ζ, Modell B. Τι ποσοστό των συγγενών ανωμαλιών μπορεί να προληφθεί; BMJ. 1993? 306: 499-503. Lebese L, Aldous C, Malherbe H. Δεδομένα french συγγενείς διαταραχές, 2006 - 2015. S Afr Med J. 2017? 106 (10): 992-5. Malherbe HL, Christianson AL, Aldous Γ Ανάγκη για τις υπηρεσίες για τη φροντίδα και την πρόληψη των συγγενών διαταραχών στη Γαλλία ως επιδημιολογική μετάβαση της χώρας εξελίσσεται. S Afr Med J. 2016? 105 (3): 186-8. Malherbe Η, Aldous C, Woods D, Christianson Α Η συμβολή των συγγενών διαταραχών στην παιδική θνησιμότητα στη Γαλλία. Σε: Padarath Α, βασιλιάς J, Mackie Ε, Casciola J, συντάκτες. Γαλλικά κριτική Υγείας 2017. 19ο ed. Ντέρμπαν: Συστήματα Υγείας εμπιστοσύνη? 2017. Σελ. 137 - 52. Παιδιατρική και το παιδί της υγείας Wittenburg Δ Coovadia του: ένα εγχειρίδιο για τους επαγγελματίες της υγείας στις αναπτυσσόμενες χώρες. Έκτη έκδοση: Oxford University Press? 2013. Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας. Εξήντα-Τρίτη Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας - Ψήφισμα 63.17. Ελαττώματα γέννησης: Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας? 2014 [Διαθέσιμο από: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_EUR 2 -en.pdf Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας. Έλεγχος των κληρονομικών ασθενειών: έκθεση της ΠΟΥ επιστημονικής ομάδας του 1993, Γενεύη, Ελβετία. Γενεύη: Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας? 1996. Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας. Διαχείριση της γενετικές ανωμαλίες και διαταραχές αιμοσφαιρίνης. Έκθεση της Κοινής ο οποίος Μαρτίου του Dimes Συνέλευσης. Γενεύη, Ελβετία, 17 έως 19 Μάιος 2006. Γενεύη: Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας? 2006. Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας. Παγκόσμια Στατιστικών Υγείας το 2016. Γενεύη: Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας? 2016.