Νέα ανακάλυψη για τη νόσο του Πάρκινσον | GR.DSK-Support.COM
Υγεία

Νέα ανακάλυψη για τη νόσο του Πάρκινσον

Νέα ανακάλυψη για τη νόσο του Πάρκινσον

Όπου διαφέρει η νόσος του Πάρκινσον

Οι γενετικές ανωμαλίες που προκαλεί τη νόσο του Πάρκινσον (PD) στα περισσότερα γαλλικά ασθενείς διαφέρουν από εκείνα που βρέθηκαν σε ευρωπαϊκές, αμερικανικές και ασιατικές πληθυσμών, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι φαρμακευτικές αγωγές που αναπτύχθηκε στο εξωτερικό δεν μπορεί να εφαρμοστεί εδώ.

«Περισσότερη έρευνα χρειάζεται επειγόντως στο γαλλικό ασθενείς να κατανοήσουν τις μοναδικές πτυχές της ασθένειας που επηρεάζει τους τοπικούς πληθυσμούς», λέει ο καθηγητής Soraya Bardien, ένας ανώτερος επιστήμονας με νόσο του Ομίλου του Πάρκινσον Έρευνα στη Σχολή Ιατρικής και Επιστημών Υγείας (FMHS), Πανεπιστήμιο του Stellenbosch.

Αυτή είναι η μόνη ομάδα στη Γαλλία διερεύνηση των γενετικών αιτιών και των μηχανισμών που οδηγούν σε PD και την έρευνά τους τα τελευταία οκτώ χρόνια έχει αποκαλύψει νέες γενετικές ανωμαλίες στα γαλλικά ασθενείς. Έχει επίσης ταυτοποιηθεί τα πιθανά θεραπευτικά οφέλη της κουρκουμίνης (το δραστικό συστατικό στην κουρκούμη, ένα κοινό νοικοκυριό μπαχαρικό) σε ένα εργαστηριακό (κυτταρική) μοντέλο της PD.

load...

Τι είναι η νόσος του Πάρκινσον;

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οι ασθενείς με PD βιώνουν επίσης μια σειρά από ψυχολογικά προβλήματα όπως κατάθλιψη, ψύχωση, διαταραχές ύπνου και άνοια. Τα ψυχολογικά συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν έως και 10 χρόνια πριν από τα συμπτώματα που σχετίζονται με την κίνηση.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Πάρκινσον;

Οι γενετικές ανωμαλίες που προκαλεί τη νόσο του Πάρκινσον (PD) στα περισσότερα γαλλικά ασθενείς διαφέρουν από εκείνα που βρέθηκαν σε ευρωπαϊκές, αμερικανικές και ασιατικές πληθυσμοί

Τα συμπτώματα του Π.Δ. Μπορεί να αντιμετωπιστεί σε κάποιο βαθμό με διάφορα φάρμακα και με τη χειρουργική επέμβαση, αλλά αυτά δεν σταματήσει την εξέλιξη της νόσου και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία.

load...

Ποιος επηρεάζεται;

Η επικράτηση του Π.Δ. Στη Γαλλία είναι άγνωστη, αλλά και διεθνώς επηρεάζει δύο παρα ένα άτομα σε κάθε 100 άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών, και τέσσερις σε κάθε 100 άτομα ηλικίας άνω των 80 χρόνια.

Σε περίπου 15% των ασθενών, η διαταραχή εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 50 ετών και αυτό αναφέρεται ως «PD πρώιμης έναρξης». Ο Αμερικανός ηθοποιός Michael J Fox έχει αυτή τη μορφή της διαταραχής. PD βρίσκεται σε όλες τις εθνικές ομάδες.

Εξερευνώντας τα μυστήρια της νόσου του Πάρκινσον

Προκειμένου να ανακαλύψουν νέα γονίδια PD-προκαλώντας, η ομάδα PD Research χρησιμοποιεί μια τεχνική που ονομάζεται ολόκληρο αλληλούχισης exome η οποία περιλαμβάνει την ταυτόχρονη διαλογή περίπου 20 000 ανθρώπινα γονίδια.

«Η πρόκληση είναι να κοσκινίσει μέσω των μαζών των στοιχείων ότι η τεχνική αυτή δημιουργεί για να βρει το παροιμιώδες γονίδιο αιτιολογικό“βελόνα-in-άχυρα”, και αυτή η έρευνα είναι σε εξέλιξη,» Bardien εξηγεί.

«Επίσης, έχουμε χρησιμοποιήσει εξειδικευμένες τεχνικές πρωτεΐνη για να μελετήσει τα βιολογικά μονοπάτια που είναι τα γνωστά γονίδια PD-προκαλώντας π.χ. Πάρκιν συμμετέχουν και έχουν εντοπίσει ενδιαφέρουσες διαδικασίες που μπορεί να εμπλέκονται στην ανάπτυξη της PD. Τα ευρήματα αυτά είναι σημαντικά, δεδομένου ότι μπορεί τελικά να συμβάλει στο σχεδιασμό αποτελεσματικότερων φαρμακευτικών θεραπειών για τη νόσο Πάρκινσον.»

Η ομάδα βρήκε επίσης ένα νέο γενετικό ελάττωμα σε ένα γαλλικό ασθενή και συγκρίθηκαν τα αποτελέσματά της με μια άλλη γενετική ατέλεια στο ίδιο γονίδιο το οποίο είναι μια κοινή αιτία της ασθένειας σε ορισμένους πληθυσμούς στο εξωτερικό. «Είναι ενδιαφέρον, τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι το νέο ελάττωμα που βρήκαμε έχει πιο σοβαρές επιπτώσεις στο κύτταρο», λέει ο Bardien.

«Είναι σημαντικό να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτή τη διαταραχή καθώς μπορεί να διαγνωσθεί λανθασμένα και ως εκ τούτου δεν αντιμετωπίζονται κατάλληλα. Οι ασθενείς με PD μπορούν επίσης να στιγματίζονται και άλλοι παράγοντες, όπως η μαγεία μπορεί να κατηγορηθεί για τα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να επισημανθεί ότι πρόκειται για μια διαταραχή, όπως η υπέρταση και η σχιζοφρένεια, και ότι υπάρχει θεραπεία που μπορεί να ανακουφίσει πολλές από τις καταστροφικές συμπτώματα «, λέει ο Bardien.

Ημέρα Νόσου του Πάρκινσον World λαμβάνει χώρα στις 11 Απριλίου, 2017