Το επίκεντρο των σπάνιων ασθενειών | GR.DSK-Support.COM
Υγεία

Το επίκεντρο των σπάνιων ασθενειών

Το επίκεντρο των σπάνιων ασθενειών

Οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες

Γνωρίζατε ότι περίπου το 50% των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι τα παιδιά;

Από αυτούς τους νεαρούς ασθενείς, το 30% δεν θα ζήσουν να δουν τα πέμπτα τους γενέθλια. Επιπλέον, σπάνιες ασθένειες ευθύνονται για το 35% των θανάτων κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Η δημόσια υποστήριξη για τις τρέχουσες ερευνητικές προσπάθειες είναι ζωτικής σημασίας για να σωθούν ζωές.

load...

Οι σπάνιες ασθένειες στη Γαλλία

Η πραγματικότητα είναι ότι εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο αισθάνονται σύγχυση, απογοήτευση και απομονωμένα, επειδή ζουν με μια σπάνια πάθηση.

Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από ένα ευρύ ποικιλομορφία των διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια. Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύψει υποκείμενο σπάνιες ασθένειες, που οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση και καθυστερώντας τη θεραπεία.

Μεταξύ των πιο κοινών σπάνιες ασθένειες στη Γαλλία είναι:

  • σύνδρομο Guillain-Barré σύνδρομο Marfan Σκληρόδερμα νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα σύνδρομο Ehlers νευροϊνωμάτωση-Danlos σύνδρομο Hirschsprung νόσου Turner Εύθραυστο Χ Σύνδρομο Williams

«Οι σπάνιες ασθένειες είναι συχνά δύσκολο να εντοπίσουν και να θεραπεύσουν, αλλά μέσω της έρευνας, παρέχουν ένα παράθυρο στον τρόπο λειτουργίας των οργάνων μας. Μπορούν να αποκαλύψει σημαντικά στοιχεία που μπορεί να μεταφραστεί σε καλύτερη υγεία για πολλούς «, λέει ο καθηγητής Michele Ramsay, σκηνοθέτης και έρευνα καρέκλα, Sydney Brenner Ινστιτούτο Μοριακής Βιοεπιστήμης του Πανεπιστημίου του Witwatersrand.

load...

«Στη Γαλλία, οι σπάνιες ασθένειες δεν έχουν μελετηθεί ευρέως και υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που παραμένουν αδιάγνωστοι. Η έρευνα μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων μεθόδων για την ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να μας οδηγήσει σε καλύτερη θεραπεία και τη διαχείριση της κατάστασης.»

Σε γενικές γραμμές, το 80% των σπάνιων νόσων είναι γενετικής προέλευσης, και είναι συχνά χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή

Δεν είσαι μόνος

Λέει ότι είναι σημαντικό για τις οικογένειες που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. «Κάπου υπάρχει κάποιος με μια παρόμοια διαταραχή και μέσω ομάδων υποστήριξης και ηλεκτρονικά μέσα ενημέρωσης, που μπορεί να βρεθεί. Πληγείσες οικογένειες γίνει μέρος μιας κοινότητας που μπορούν να μοιραστούν εμπειρίες και συμβουλές, και υποστηρίζονται από ειδικό νοσηλευτικού προσωπικού.

«Οι ερευνητές επωφεληθούν από την μελέτη ομάδες ανθρώπων με παρόμοια σπάνιες ασθένειες, επειδή μπορεί να συγκεντρώσει τα διάφορα κομμάτια ενός παζλ για την κατανόηση των μηχανισμών που οδηγούν στην διαταραχή. Η Γαλλία και η ήπειρος χρειάζονται περισσότερη στήριξη για την έρευνα για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της υγείας των ανθρώπων της.»

Επειδή οι σπάνιες ασθένειες είναι πράγματι ξεχωριστά σπάνια και πολύ διαφορετικές, η έρευνα πρέπει να είναι διεθνής για να εξασφαλίσει ότι οι εμπειρογνώμονες, ερευνητές και κλινικούς ιατρούς που συνδέονται, ότι οι κλινικές δοκιμές είναι πολυεθνικές και ότι οι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τη συγκέντρωση πόρων σε διασυνοριακό επίπεδο.

Σπάνιες Παθήσεις Γαλλία

Ως μέρος μιας εκστρατείας ευαισθητοποίησης του κοινού, μη-κερδοσκοπικός οργανισμός Σπάνιες Παθήσεις Γαλλία (RDFrance) φιλοξενεί ένα τζιν Περπατήστε Κυριακή 26 Φεβρουαρίου στις Walter Sisulu Βοτανικός κήπος στην Roodepoort. Ξεκινώντας από 08h30, η απόσταση θα πρέπει να ακολουθείται από ένα πικ-νικ.

Αυτή η αναπηρική καρέκλα φιλική οικογενειακή εκδήλωση είναι μια ευκαιρία για το κοινό να σηκωθεί και φυσικά να κάνουμε κάτι για όσους πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Επιπλέον, θα δώσει επίσης στους ασθενείς την ευκαιρία να συναντηθούν και να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Η εκδήλωση θα λάβει χώρα στο Παρίσι φέτος, αλλά υπάρχουν σχέδια για να το πάρετε σε εθνικό επίπεδο το 2017.

RDFrance βοηθά ασθενείς που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες να έχουν πρόσβαση σε θεραπεία σώζουν ζωές και υποστηρικτική φροντίδα για την βελτίωση της ποιότητας ζωής. RDFrance επικεντρώνεται στην εκπαίδευση του κοινού σχετικά με αυτές τις παθήσεις, και πόσο διαδεδομένη είναι στη Γαλλία και αλλού. Η οργάνωση εργάζεται για να δημιουργήσει συμπάθεια για τους ανθρώπους που είναι άρρωστοι, και για τους γονείς με άρρωστα παιδιά.

Είναι σημαντικό, η οργάνωση υποστηρίζει επίσης πρωτοβουλίες για να βοηθήσει να εκπαιδεύσει τους γονείς για τα συμπτώματα να κοιτάξει έξω για, καθώς και την ανάγκη να πηγαίνουν τα παιδιά τους για να δείτε ένα γιατρό, όταν δεν πληρούν ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα.

«Ο κύριος στόχος της Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, και το τζιν Walk, είναι να ευαισθητοποιήσουν το ευρύ κοινό και φορείς λήψης αποφάσεων που αφορούν σε σπάνιες ασθένειες και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών», λέει ο Kelly du Plessis, Διευθύνων Σύμβουλος της RDFrance.

«Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει λάβει χώρα κάθε χρόνο από το 2016, και εκδηλώσεις πραγματοποιούνται πλέον σε περισσότερες από 80 χώρες. Η εκστρατεία στοχεύει, επίσης, για τη χάραξη πολιτικής, των δημόσιων αρχών, των εκπροσώπων του κλάδου, ερευνητές, επαγγελματίες υγείας και όποιος έχει πραγματικό ενδιαφέρον για τις σπάνιες ασθένειες. Η ελπίδα μας είναι για την αναγνώριση.

«Ενώ συνειδητοποιούμε ότι πολλές από αυτές τις συνθήκες είναι χρόνια μακριά από το να έχουν στοχευμένες θεραπείες, ποτέ δεν είναι αργά για να κάνουμε τους ασθενείς μας να αισθάνονται σαν τη ζωή τους σημασία.»

Επηρεάζει περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο

Στην πραγματικότητα, σπάνιες ασθένειες - το οποίο περιλαμβάνει πάνω από 7 000 προϋποθέσεις από τις οποίες η συντριπτική πλειοψηφία δεν έχουν καμία θεραπεία - Δεν είναι σπάνιο καθόλου. Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο υποφέρουν από «σπάνιες» ασθένειες.

Η παγκόσμια στατιστικό στοιχείο είναι ότι ένας στους 10 επηρεάζονται από μια σπάνια πάθηση και αν δεν υπάρχει μητρώο της νόσου στη Γαλλία, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες που είναι αδιάγνωστοι.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής

«Σε γενικές γραμμές, το 80% των σπάνιων νόσων είναι γενετικής προέλευσης, και είναι συχνά χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή», λέει ο Ramsay. «Αυτός είναι ο λόγος RDFrance συνεργάζεται με Γενετική Συμμαχία Γαλλία, μια οργάνωση η οποία επικεντρώνεται σε σπάνιες και κοινές διαταραχές με γενετική βάση. GA-Γαλλία ενώνει τις ομάδες υποστήριξης ασθενών, των επαγγελματιών του τομέα της υγείας και άλλα ενδιαφερόμενα μέρη σχετικά με τη φροντίδα και την πρόληψη των συγγενών διαταραχών. Μαζί, στόχος μας είναι να κάνουμε τη διαφορά για την προβολή των σπάνιων νόσων στη Γαλλία.»

Ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών επηρεάζεται από την έλλειψη ή την απώλεια της αυτονομίας λόγω της χρόνιας, προοδευτική, εκφυλιστική, και συχνά απειλητική για τη ζωή πτυχές της νόσου τους, οι οποίες είναι κατ 'ουσίαν απενεργοποίηση.

«Καλούμε τους ανθρώπους να υποστηρίξουν εκείνους που ζουν με σπάνιες παθήσεις όλο το χρόνο με τον εθελοντισμό σε εκδηλώσεις μας, δωρίζοντας προς τα έργα μας, να γίνει ακτιβιστές και το κολύμπι, το ποδήλατο ή τρέξιμο για τις σπάνιες ασθένειες, και βοηθώντας μας να δημιουργήσουμε μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση από την εκπαίδευση τους γύρω σας, »λέει ο Du Plessis.

Πηγές: Σπάνιες Ασθένειες Γαλλία: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts? Σπάνιες Ινστιτούτο Genomics: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts? Σπάνιες Παθήσεις UK: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease